Morbo di Parkinson: possibile diagnosi precoce tramite analisi del sebo
L’olfatto non è certamente uno dei sensi più sviluppati nell’uomo: se confrontiamo la capacità umana di riconoscere gli odori rispetto ad altri animali, risulta evidente che non è un senso particolarmente sviluppato. Esistono però persone definite «super smeller», cioè dei super annusatori, che sono in grado di percepire e riconoscere profumi in modo molto più preciso e sviluppato rispetto alle persone normali. Questa è in realtà una condizione medica chiamata iperosmia, che può rivelarsi estremamente fastidiosa nella vita quotidiana, per cui spesso i pazienti cercano una cura.
L’iperosmia può dare origine a capacità piuttosto curiose, come nel caso di un’anziana signora scozzese, Joy Milne, affetta appunto da iperosmia. Lei ha una capacità del tutto particolare: è letteralmente in grado di fiutare la sindrome di Parkinson sulle persone. La sindrome di Parkinson è una patologia neurodegenerativa che colpisce alcuni circuiti cerebrali preposti al controllo dei movimenti, per cui il sintomo principale è tremore e difficoltà di movimento che risulta in rigidità. In altre parole, per Joy Milne le persone affette da questa malattia hanno un odore specifico.
Tutto è iniziato quando ha percepito un cambiamento nell’odore della pelle del proprio marito: qualche anno dopo, gli venne diagnosticato il Parkinson. Successivamente, accompagnando il marito a un incontro con altri pazienti, si accorse che tutti gli altri avevano lo stesso strano odore che lei percepiva sul coniuge. A questo punto si chiese se ci fosse effettivamente un collegamento tra la patologia e ciò che la signora fiutava nei pazienti.
Successivamente il suo caso venne approfondito con uno studio scientifico in cui vennero prese come volontarie 12 persone, di cui 6 malate e 6 sane. Venne loro chiesto di indossare una maglietta per 24 ore e poi fecero annusare questi indumenti a Joy: lei riuscì a identificare correttamente i 6 pazienti malati, e tra i 6 sani ne identificò come malato uno. Ebbene, 8 mesi dopo quest’ultimo ricevette la diagnosi ufficiale di Parkinson: ciò significa che, pur con un basso numero di casi utilizzati, la correttezza risulta il 100%.
Di conseguenza, l’anno scorso, un gruppo di lavoro ha prodotto un nuovo studio in cui viene approfondita la presenza di molecole volatili nel sebo dei pazienti con il morbo di Parkinson. Infatti, è stato dimostrato che Joy sentiva l’odore in particolare nelle zone sebacee (cioè la parte alta del tronco e il viso), quindi è altamente probabile che questo diverso sentore sia causato da molecole prodotte in modo anomalo nei malati di Parkinson rispetto alla popolazione sana. Sono stati individuati alcuni composti che potrebbero essere responsabili di tale odore.
Questa scoperta potrebbe rivelarsi estremamente utile: infatti, è fondamentale arrivare a una diagnosi precoce per la malattia di Parkinson, poiché, quanto prima viene diagnosticata, tanto prima può essere instaurata una terapia che almeno ne rallenti il decorso. L’interesse scientifico in questa vicenda è dunque principalmente rivolto alla possibilità di ideare uno screening non invasivo che si basi semplicemente sull’analisi del sebo. Al giorno d’oggi, purtroppo, la diagnosi viene ancora fatta in seguito alla comparsa dei sintomi: quando il paziente inizia a manifestare tremore, rigidità e difficoltà di movimento ormai il danno alla sostanza nera (la porzione cerebrale danneggiata nella patologia) è già estremamente ingente. Al contrario, se fosse possibile e di poco impatto, fare diagnosi precoce permetterebbe di instaurare una terapia anticipata.
Sono una studentessa della facoltà di Medicina e Chirurgia di Torino.
Scrivo principalmente di argomenti scientifici, tentando di divulgare ciò che più mi appassiona.