Piccolo viaggio tra i geni del corpo umano

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Di fronte alle malformazioni fisiche, dalla polidattilia fino alla diprosopia (embrione con due volti e un unico encefalo) siamo portati a ipotizzare le cause più diverse, scientifiche e non. Si parla di casi poco diffusi e la rarità, è risaputo,  genera stupore… A volte stimola troppo anche la fantasia. Un tempo si attribuiva la nascita di bambini deformi a maledizioni o stregonerie, ora quasi automaticamente ipotizziamo malattie aggressive, incurabili. Se, invece che dal risultato, partiamo dalle radici del problema, scopriamo che il più delle volte è un effetto farfalla.

Lo studio dell’embriologia ha consentito di determinare i fattori che intervengono in ogni stadio di vita dell’essere in formazione, dalla piccola morula (stadio a cui l’embrione si insedia nella cavità uterina) fino al feto maturo. I primi stadi sono naturalmente cruciali: attraverso l’espressione di determinati geni, che seguono una variazione graduata di concentrazione lungo gli assi principali dell’embrione (antero-posteriore, dalla testa alla coda, e dorso ventrale, dalla schiena al ventre) si determina il destino di sviluppo di ogni cellula. In sintesi, procedendo in queste due direzioni, un gene sarà più o meno trascritto in ogni cellula a seconda della posizione della stessa.

I geni fondamentali per costruire l’impalcatura corporea sono chiamati geni HOX nel caso dell’uomo, ciascuno dei quali ha uno specifico gradiente di espressione (zona dell’embrione in cui viene trascritto con intensità variabile) per un totale di 13 geni. Uno degli effetti principali dei geni HOX, e anche il più evidente, è la diversificazione delle vertebre: la distinzione fra cervicali, toraciche, lombari ecc. è dovuta proprio alla trascrizione più o meno marcata di uno o dell’altro gene. I geni omeotici (denominazione più generica) sono presenti in tutti gli animali ma nei vertebrati si può osservare la catena di effetti che esercitano in modo ottimale. Tra specie diverse i geni analoghi (forniscono le medesime informazioni) sono espressi in modo differente, e il risultato è per esempio il diverso numero di vertebre tra due vertebrati: noi abbiamo 7 vertebre cervicali, gli uccelli un numero variabile fra 13 e 25. Una mutazione di questi geni, un banale errore di trascrizione porterebbe alla scomparsa di alcune vertebre o al cambiamento di queste, per esempio alla comparsa di una vertebre cervicale in zona toracica. Non si tratterebbe di una sciocchezza, contando che le vertebre toraciche sostengono le costole, mentre un osso di altro genere non ne sarebbe in grado.

Senza limitarsi alla colonna vertebrale, i geni HOX hanno un ruolo fondamentale anche nello sviluppo degli arti: a seconda della regione dell’arto dove si trovano le cellule che trascrivono un determinato gene, l’arto avrà forma diversa o mancherà di alcune parti. Un esempio sono le dita in sovrannumero o assenti. Ogni gene, infatti, attiva numerose proteine e fattori di crescita per stimolare la crescita delle gemme degli arti e portare al loro completamento. Va precisato che, in caso un gene HOX venga inattivato, la parte dell’embrione dove era trascritto subirà comunque l’influenza degli altri geni: non sono espressi in sequenza in zone isolate fra loro ma in più zone adiacenti con intensità diversa. Il loro è sempre un effetto combinato.