Sordità: una nuova speranza viene dalla terapia genica

Ultimamente sentiamo parlare molto di vaccini e dunque, di rimando, anche di terapia genica. La sfaccettatura che normalmente vi si attribuisce è perlopiù negativa. Vi è infatti una cerchia di persone che sicuramente non sono inclini a terapie che potrebbero, secondo loro, modificare il corredo genico umano.

Una nuova promettente terapia genica si propone di risolvere uno dei problemi che attanaglia molti al giorno d’oggi: la sordità.
Il problema è molto diffuso e infatti, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, oggi ben un miliardo di persone presenta una parziale sordità.  La questione è rilevante, se si pensa che questa patologia potrebbe acuirsi fino a raddoppiare negli anni a venire.
Secondo le statistiche, un bambino su 1000 nasce senza udito e  la causa scatenante nella maggior parte dei casi è da imputare ad alcune mutazioni genetiche. 
Lo studio è stato condotto dall’Università di Tel Aviv dal professor Karen Avraham, membro del dipartimento di genetica molecolare e biochimica, ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica Embo Molecular Medicine il 22 dicembre 2020.

Tenendo conto del fatto che la sordità può venire trasmessa di padre in figlio a causa di 100 geni, nella ricerca viene messo in evidenza come la sordità genetica sia causata dal gene SYNE4.
I bambini che nascono ereditando questo gene da entrambi i genitori nascono apparentemente senza alcun difetto, ma vivono una progressiva perdita dell’udito che si conclude con il completo deterioramento delle cellule ciliate.

In che cosa consiste, dunque, la nuova soluzione?
La nuova tecnologia messa a punto dagli scienziati consiste in un virus sintetico, che risulta dunque inoffensivo patologicamente parlando, che può venire usato come vettore attraverso il quale viene trasportato e innestato il gene corretto all’interno dell’organismo.
Secondo gli esperimenti praticati in laboratorio su alcuni topi, la terapia sembra efficace, tanto che l’udito delle cavie è stato completamente riparato.

Il virus infatti, che è stato in primis iniettato dai ricercatori nell’orecchio del topo, ha poi «rilasciato» il gene corretto, che entrato in contatto con le cellule ciliate è riuscito a modificarle sino a ripararle completamente.

Infatti come anche afferma il ricercatore Shahar Taiber il virus è stato iniettato «nell’orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e ne liberasse il carico genetico». Secondo Taiber questo sistema ha «riparato il difetto nelle cellule ciliate e consentito loro di maturare e funzionare normalmente».
Secondo anche il professor della facoltà di medicina di Harvard Jeffrey Holt, ciò che sorprende di più sono i risultati. Infatti, le cavie trattate con il virus sintetico hanno processato una guarigione completa, sino a mostrare una sensibilità uditiva equivalente a quella dei topi sani.

Queste innovative terapie mostrano come gli strumenti della scienza, anche se complessi da comprendere, possono contribuire a salvare la vita.
Secondo il professor Wade Chien: «Questo è uno studio importante che mostra che la terapia genica può essere applicata efficacemente a un modello murino di sordità SYNE4 per salvare l’udito». Egli inoltre afferma che «questo studio fa parte di un corpus crescente di letteratura che mostra che la terapia genica può essere applicata con successo a modelli murini di ipoacusia ereditaria e illustra l’enorme potenziale della terapia genica come trattamento per la sordità».